el fenómeno de los homicidios en Chile está relacionado a violencia intrafamiliar y entre conocidos representando un 41,3%, mientras que los de crimen organizado son el 36,9%.
La Distrofia Muscular de Duchenne (llamada también DMD o simplemente Enfermedad de Duchenne) es una de las denominadas “enfermedades poco frecuentes”. Consiste en una de las afecciones musculares más graves de la infancia, siendo la más frecuente en su tipo. Afecta todos los músculos del cuerpo: las piernas, los brazos, el corazón, incluyendo aquellos involucrados en la respiración. Es causada por una mutación genética que impide que el cuerpo produzca distrofina correctamente. La distrofina es una proteína clave que necesitan los músculos para funcionar adecuadamente.
De acuerdo con publicaciones internacionales actualmente la patología tiene una incidencia de 1 caso cada 3.800 a 6.300 varones recién nacidos vivos. La enfermedad afecta a los varones, siendo excepcional su manifestación clínica en niñas1.
En el contexto del Día Mundial de la Concientización de Duchenne conmemorado el 7 de septiembre y también del mes de las distrofias, varias asociaciones de pacientes se juntaron para hacer posible una campaña que busca informar y concientizar sobre la importancia del diagnóstico temprano y la falta de acceso a tratamientos de esta patología.
“Realizar un diagnóstico temprano es fundamental para los pacientes con DMD y otras enfermedades poco frecuentes, dado que se trata de una enfermedad progresiva que, de no ser detectada oportunamente, irá produciendo una pérdida muscular significativa, volviendo las células musculares más sensibles al daño, las cuales con el tiempo serán reemplazadas con tejido cicatrizal y grasa, generando debilidad muscular. Por esto mismo es clave poder juntar fuerzas en base a estas iniciativas” sostuvo Víctor Rodríguez, presidente de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof Chile).
La Campaña “Sonrisas de Duchenne”, liderada en una inédita alianza por las fundaciones FELCH, ADN Chile, Asociación Dimus Chile y la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof Chile) busca la participación de la gente a través de que suban una selfie con su sonrisa más genuina (también llamada Sonrisa de Duchenne) con el hashtag #SonrisasDeDuchenne. Estas sonrisas serán recopiladas por los equipos de las fundaciones para hacerles llegar un regalo a los pacientes de Duchenne adheridos a la campaña, como también para realizar un libro testimonial e informativo que será entregado a los tomadores de decisiones.
En las últimas semanas rostros de distintos ámbitos del acontecer nacional como Karen Doggenweiler, Maria Gracia Subercaseux, Juan Pablo Queraltó o Denise Rosenthal se han sumado con su mejor sonrisa a esta hermosa campaña. La meta es reunir 1,000 sonrisas y solo faltan 300 para cumplir el objetivo.
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